Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2025
Идентификатор DOI: 10.18699/SSMJ20250305
Ключевые слова: bronchial asthma, cytokines, genetic polymorphism, il-4, il-13, бронхиальная астма, цитокины, генетический полиморфизм
Аннотация: Актуальность исследования обусловлена ролью цитокинов IL-4 и IL-13 в патогенезе заболеваний дыхательной системы, включая бронхиальную астму. Изменения в генах IL4 и IL13 могут влиять на уровень их экспрессии и, соответственно, на предрасположенность к астме. Целью работы был анализ распространенности полиморфных вариантов генов IL4Показать полностьюrs2243250, rs2070874 и IL13 rs1800925 в популяциях русских, хакасов и тувинцев. Материал и методы. Проведено исследование обучающихся общеобразовательных учреждений Красноярска, Абакана и Кызыла в возрасте 12-18 лет, национальность верифицировалась по национальности обоих родителей и определялась как русские ( n = 293), хакасы ( n = 73), тувинцы ( n = 158). Определение вариантов полиморфизмов rs2243250 IL4 , rs2070874 IL4 и rs1800925 IL13 проведено с помощью ПЦР в реальном времени. Результаты и их обсуждение. Показано, что генотип CC полиморфизма rs2243250 IL4 чаще встречается у русских (57,7 %) по сравнению с хакасами (34,3 %) и тувинцами (17,1 %) ( p < 0,05), аллель T - у тувинцев (56,6 %) по сравнению с европейскими (16,8 %) и южноазиатскими популяциями (18,4 %) ( p < 0,05). У русской популяции наблюдается преобладание генотипа СС rs2070874 IL4 (54,3 %) по сравнению с другими исследованными группами. Частота аллеля Т выше среди тувинцев (54,7 %), чем среди русских (26,8 %), хакасов (41,1 %), в европейских (16,8 %) и южноазиатских популяциях (18,6 %), но меньше, чем в восточноазиатских популяциях (77,9 %) ( p < 0,05). Генотип CC rs1800925 IL13 чаще встречается у тувинских подростков (81,6 %) по сравнению с русскими (55,0 %) и хакасами (67,1 %) ( p < 0,05). У тувинцев (81,6 %) этот генотип также преобладает над восточноазиатскими (66,3 %) и южноазиатскими (63,8 %) популяциями ( p < 0,05). Аллель T реже встречается у тувинцев (10,1 %), чем в европейских (17,8 %), восточно- (17,8 %) и южноазиатских (20,0 %) популяциях ( p < 0,05). Заключение. Редкие аллели T полиморфизмов rs2243250 и rs2070874 IL4 , ассоциированные с развитием бронхиальной астмы, чаще встречаются среди хакасов и тувинцев по сравнению с русскими. Гомозиготный генотип ТТ полиморфизма rs1800925 IL13 , ассоциированный с гиперчувствительностью бронхов и повышением уровня общего IgE, чаще встречается среди русских по сравнению с тувинцами. The relevance of the study is due to the role of IL-4 and IL-13 cytokines in the pathogenesis of diseases of the respiratory system, including bronchial asthma. Changes in the IL4 and IL13 genes can affect their expression levels and, consequently, predisposition to asthma. The aim of the work was to analyze the prevalence of polymorphic variants of the IL4 rs2243250, rs2070874 and IL13 rs1800925 genes in populations of Russians, Khakas and Tuvans. Materials and methods. School students from Krasnoyarsk, Abakan, Kyzyl at the age of 12-18 years were studied, their nationality was verified by the nationality of both parents and was determined as Russians ( n = 293), Khakas ( n = 73), Tuvans ( n = 158). Polymorphisms rs2243250 IL4 , rs2070874 IL4 , and rs1800925 IL13 were determined using real-time PCR. Results and discussion. It was shown that the CC genotype of the rs2243250 IL4 is more common in Russians (57.7 %) compared with Khakas (34.3 %) and Tuvans (17.1 %) ( p < 0.05), allele T - in Tuvans (56.6 %) compared to European (16.8 %) and South Asian populations (18.4 %) ( p < 0.05). The Russian population has a predominance of the CC rs2070874 IL4 (54.3 %) compared with other studied groups. The frequency of the allele T is higher among Tuvans (54.7 %) than in Russians (26.8 %), Khakas (41.1 %), European (16.8 %) and South Asian populations (18.6 %), but less than in East Asian populations (77.9 %) ( p < 0.05). The CC rs1800925 IL13 is significantly more common in Tuvan (81.6 %) compared with Russians (55.0 %) and Khakas (67.1 %) ( p < 0.05). Among Tuvans (81.6 %), this genotype also prevails over East Asian (66.3 %) and South Asian (63.8 %) populations, p < 0,05. Allele T is significantly less common in Tuvans (10.1 %) than in European (17.8 %), East Asian (17.8 %) and South Asian (20.0 %) populations ( p < 0.05). Conclusions. Rare alleles of the polymorphisms rs2243250 and rs2070874 IL4 , associated with the development of bronchial asthma, are more common among Khakas and Tuvans compared with Russians. Genotype TT of the rs1800925 IL13 , associated with bronchial hypersensitivity and increased total IgE level, is more common among Russians compared with Tuvans.
Журнал: Сибирский научный медицинский журнал
Выпуск журнала: Т. 45, № 3
Номера страниц: 53-60
ISSN журнала: 24102512
Место издания: Новосибирск
Издатель: Федеральный исследовательский центр институт цитологии и генетики СО РАН, Сибирское отделение РАН