Тип публикации: диссертация
Год издания: 2017
Ключевые слова: однонуклеотидные полиморфизмы, Фотопротеин обелина
Аннотация: Разработан способ выявления известных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) ДНК человека, показана перспектива его использования в медицинской диагностике. Исследованы варианты фотопротеина обелина, SNP. Цель исследования - разработка способа одновременного выявления ряда клинически значимых SNP на основе вариантов фотопротеина обелПоказать полностьюина. Определяли физико-химические свойства вариантов обелина, дискриминационные факторы генотипов, ассоциации SNP гена МС1R с меланомой. Получены и изучены мутантные формы обелина с уникальным остатком цистеина, разработан новый способ сайтнаправленного синтеза конъюгатов обелина с биоспецифическими молекулами. Разработан способ для одновременной детекции ряда SNP, локализованных на одной либо разных хромосомах. Сконструирован положительный контроль «гетерозигота» по всем исследуемым SNP гена MC1R. Определены распространенность SNP гена МС1R и их ассоциация с риском развития меланомы.