Перевод названия: Prenatal diagnosis of Treacher Collins’s syndrome (mandibulofacial dysostosis)
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2017
Ключевые слова: fetus, mandibular hypoplasia, abnormal ears, cleft palate, prenatal diagnosis, плод, гипоплазия нижней челюсти, аномалии ушных раковин, расщелина твердого нёба, пренатальная диагностика
Аннотация: Представлено описание случая пренатальной диагностики челюстно - лицевого дизостоза в 19 нед 3 дня беременности. При изучении ультразвуковой анатомии плода выявлены эхографические особенности и врожденные пороки развития: вентрикуломегалия, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие визуализации костей носа, гипоплазия нижней челюстиПоказать полностью, аномалии ушных раковин. Этот фенотип расценен как синдром Франческетти (OMIM 154500). Пациентке проведено пренатальное кариотипирование, кариотип - 46,ХХ. Беременность прервана по желанию семьи. Диагноз верифицирован при патологоанатомическом исследовании. Prenatal diagnosis of maxillofacial dysostosis at 19 weeks and 3 days gestation is presented. The following sonographic features and congenital malformations are revealed during the ultrasound study of fetal anatomy: ventriculomegaly, palpebral lack of visualization of the nasal bone, hypoplasia of the lower jaw, abnormal ears. The phenotype is regarded as Franceschetti syndrome (OMIM 154500). Fetal karyotype - 46,XX. The pregnancy is terminated at the family’s request with the diagnosis being verified at postmortem examination.
Журнал: Пренатальная диагностика
Выпуск журнала: Т. 16, № 1
Номера страниц: 75-78
ISSN журнала: 02344521
Место издания: Москва
Издатель: Медведев Михаил Васильевич