Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2016
Идентификатор DOI: 10.7868/S0131164616020156
Аннотация: Распространенный вариант врожденного дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы типа 1А (<i>carnitine palmitoyltransferase</i>-1<i>A</i>, <i>CPT</i>1<i>A</i>), впервые обнаруженный у канадских инуитов, также был выявлен у коренного населения различных регионов Аляски, северной Канады и Гренландии. В то же время, данные о распространеннПоказать полностьюости генотипа <i>P</i>479<i>L</i> у новорожденных к настоящему времени не известны. Определяли частоту аллеля <i>P</i>479<i>L</i> в двух популяциях Таймырского полуострова: долган-нганасан и ненцев. Были отобраны высушенные пятна крови новорожденных, родившихся в 2010-13 гг. двух популяций: 108 образцов долган-нганасан (поселки Сындаско, Катарык, Левинские пески) и 105 образцов нганасан (поселок Носок). Были исследованы аллельные варианты гена карнитинпальмитоилтрансферазы <i>CPT</i>1<i>A</i>, c.1436C/T (<i>rs</i> 80356779). Генотипирование мутации <i>P</i>479<i>L</i> было проведено с помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. ДНК, выделенная из образцов пятен сухой крови первоначально была амплифицирована с помощью полимеразно-цепной реакции с использованием следующих праймеров: 5-<i>CTGGCCAGGTTTGGATTTT</i>-3 и 5-<i>TCCAGGATGAAGCAGAGAGG</i>-3. Для рестрикции полученных ампликонов была использована эндонуклеаза рестрикции BstMC (“Сибэнзим”, Новосибирск), в результате чего были получены 252 <i>bp</i> фрагмент для <i>Т</i>-аллеля и 83 <i>bp</i> фрагмент для <i>C</i>-аллеля. Частота генотипа <i>P</i>479<i>L</i> имела четкие различия в двух популяциях. Было выявлено 7 гетерозигот в долгано-нганасанской популяции (7/108; 0.07; 95% доверительный интервал: 0.03-0.13) и ни одного случая носительства мутантного гена в популяции ненцев (0/105), <i>p</i> = 0.006. Распространенность редкого <i>Т</i>-аллеля в долгано-наганасанской популяции составила 0.03. Результаты нашего исследования поддерживают гипотезу влияния традиционной диеты и “эволюционной выгоды” носителей мутации <i>P</i>479<i>L</i> в отдельных арктических регионах. Мы предполагаем, что некоторое увеличение распространeнности генетического варианта <i>P</i>479<i>L</i> в долганской популяции вполне может быть объяснено близостью проживания к морскому побережью и приверженностью к диете с большим содержанием жиров. Кроме того, мы считаем, что весьма многообещающим выглядит использование наших и подобных данных о распространенности мутации <i>P</i>479<i>L</i> для анализа происхождения и миграционных процессов отдельных народностей Крайнего Севера.
Журнал: Физиология человека
Выпуск журнала: Т. 42, № 2
Номера страниц: 37-42
ISSN журнала: 01311646
Место издания: Москва
Издатель: Российская академия наук, Государственный научный центр РФ - Институт медико-биологических проблем РАН