Перевод названия: INHERITED DEFICIENCY OF CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE 1A, AS ONE OF THE VARIANTS OF MITOCHONDRIAL FATTY-ACID OXIDATION DISORDERS WITH IMPAIRED FATTY ACIDS BETA OXIDATION: DIAGNOSIS AND THERAPEUTIC TACTICS
Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2014
Ключевые слова: infants, newborns, fatty acids/metabolism, mitochondrial diseases/classification, Carnitine palmitoyltransferase deficiency, diagnosis, treatment, грудные дети, новорожденные, жирные кислоты/метаболизм, митохондриальные болезни/классификация, карнитин пальмитоилтрансферазы дефицит, диагноз, лечение
Аннотация: Наследуемые дефекты бета-оксидации жирных кислот включают в себя группу по меньшей мере 12 заболеваний, характеризующиеся дефицитом отдельных ферментов или транспортеров. Большинство из этих заболеваний имеют различающиеся возраст начала и клинической тяжести. Симптоматика чаще всего является эпизодической и проявляется на фоне вирПоказать полностьюусных инфекций, физиологического стресса или пролонгированной физической нагрузки. В зависимости от характера генетического дефекта пациенты развивают гипокетонемическую гипогликемию, кардиомиопатию, рабдомиолиз, нарушение функции печени или внезапную смерть. Диагноз основывается на оценке специфических биохимических маркеров (ацетилкарнитиновый профиль периферической крови). Превентивные мероприятия эффективно предупреждают тяжёлые клинические проявления, включая внезапную смерть. Inherited defects in mitochondrial fatty-acid beta-oxidation comprise a group of at least 12 diseases characterized by distinct enzyme or transporter deficiencies. Most of these diseases have a variable age of onset and clinical severity. Symptoms are often episodic and associated with mild viral illness, physiologic stress, or prolonged exercise that overwhelms the ability of mitochondria to oxidize fatty acids. Depending on the specific genetic defect, patients develop fasting hypoketotic hypoglycemia, cardiomyopathy, rhabdomyolysis, liver dysfunction, or sudden death. The diagnosis is based on finding an accumulation of specific biochemical markers such as acylcarnitine metabolites in blood. Therapeutic approaches are generally effective in preventing severe symptomatic episodes, including sudden death.
Журнал: Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований
Выпуск журнала: № 11-5
Номера страниц: 847-854
ISSN журнала: 19963955
Место издания: Москва
Издатель: ООО "НИЦ Академия Естествознания"